11.11.2003
LUPAAVA HOITO
OSTEOGENESIS IMPERFECTAAN

- Sairastan osteogenesis imperfectaa eli synnynnäistä luustonhaurautta. Se tuntuu samalta kuin olisi muna, marenki tai hyönteisen siipi. Aina vaarassa sälähtää sirpaleiksi kuin lasi, kuivakukka, saippuakupla tai sokerikoriste, kuvailee Jenni-Juulia Wallinheimo. Jenni-Juulian sairauteen on nyt uusi lupaava hoito.

PURKUTUOMITUT SOLUT

- Meidän suvussa on sanottu, että meidät on kasattu purkutuomituista soluista ja nyt kolmenkympin kieppeillä tuntuu siltä, että tämä purkutuomio on alettu panna täytäntöön vähitellen, kertoo Jenni-Juulia Wallinheimo Helsingistä.

- Sitten teini-iän mulla on alkanut kuulo huononemaan ja selkä painuu jonkun verran kasaan ja paikkoja menee rikki enemmän.
Synnynnäinen luustonhauraus aiheutuu perinnöllisestä geenivirheestä, joka aiheuttaa virheen ihmisen sidekudoksen tärkeimmässä valkuaisaineessa, kollageenissa. Siksi OI-potilaan luut eivät kestä vammoja samalla tavalla kuin normaalisti.

- Osteogenesis imperfecta on sidekudoksen ja luuston perinnöllinen sairaus, jonka pääoire on se, että luut ovat hyvin hauraat. Ne saattavat murtua jo aivan pienestä vammasta. Kun kyseessä on sidekudoksen sairaus, niin myös muualla elimistössä näkyy piirteitä tästä:
nivelet ovat ylitaipuvia, mustelma-alttiutta on, hampaistossa näkyy myöskin oireita, selittää perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Ilkka Kaitila Helsingin yliopistollisesta keskussairaalasta.

PERINNÖLLINEN SAIRAUS

Osteogenesis Imperfecta, josta käytetään lyhennettä OI, on harvinainen luuston sairaus. Diagnoosi on johdettu sanoista osteogenese eli luun synty ja imperfect eli epätäydellinen. Suomessa tautia sairastaa reilut 300 henkilöä.

- Sairaus on perinnöllinen. Valtaosa potilaista sairastaa ns. vallitsevaa muotoa. Se merkitsee sitä, että jos ihmisellä on itsellään osteogenesis imperfecta, hänellä on 50 %:n riski saada sairas lapsi. Sukupuolella ei tässä ole merkitystä, selittää Kaitila.

- Toisaalta sairaus johtuu aika usein myös perintötekijän uudesta mutaatiosta. Silloin vanhemmat ovat terveitä, mutta lapsella on osteogenesis imperfecta.Tunnetaan myös harvinaisempi muoto, joka ilmeisesti periytyy peittyvästi. Sillä taas tarkoitetaan, että molemmat vanhemmat kantavat sellaista perintötekijää,että kun he antavat yhdessä sen lapselle, niin lapsi saa osteogenesis imperfectan.

VAIKEUSASTE VAIHTELEE

Kaikki OI:n oireet ja ongelmat ilmenevät suoraan elimistön sidekudoksessa ja luustossa tai ovat seurausta niiden heikkoudesta. Luuston haurauden seurauksena vähäinenkin ulkoinen voima tai vamma voi aiheuttaa luussa murtuman. Käytännössä murtumia voi tulla jopa yskimisestä, nauramisesta tai halaamisesta.

- Osteogenesis imperfectan vaikeusaste vaihtelee hyvin paljon. On olemassa niin vaikeita muotoja, että murtumia syntyy jo äidin kohdussa ja niitä voi olla jopa kymmeniä ennen syntymää. Näiden lasten ennuste on yleensä aika huono, he saattavat menehtyä joko synnytykseen tai hyvin pian sen jälkeen, kertoo erikoislääkäri Kaitila.

- Lievempi muoto alkaa leikki-iässä, kun lapset alkavat kävellä ja kaatuvat, niin siinä kaatuessa syntyy murtuma. Tämä murtuma-alttius jatkuu koko lapsuusiän ja jonkin verran tavallisesti lievittyy murrosiässä, mutta jatkuu koko elämän ajan.

KUKA KORJAISI LILLERI LALLERIN?

Tekstiilitaiteilija Jenni-Juulia Wallinheimon taiteessa OI-potilasta symboloi Lilleri Lalleri, munahahmo, joka putosi laudalta ja meni muruiksi eikä kukaan Suomen maassa osaa sitä parantaa.
Vaikka OI-potilaan murtumat paranevat, jokainen uusi särkyminen vammauttaa tukirakenteita pysyvästi. Tähän asti OI-potilaita on voitu auttaa oikeastaan vain hoitamalla jo syntyneet murtumat.

- Tärkein hoito tähän saakka on ollut huolellinen ortopedinen kuntoutushoito, jossa murtumat hoidetaan huolella.Siinä pyritään lyhyeen immobilisaatioon, koska pitkän immobilisaation aikana luusto haurastuu. Hyvin tärkeä osa on myös lihaskuntoutuksella. Se tapahtuu fysioterapiana, allasterapiana, ja siinä pyritään vahvistamaan luustoa lihasten kautta, kertoo Kaitila.

- Aiemmin on myös käytetty ties mitä, erilaisia mineraaleja, kalkkia, d-vitamiinia, magnesiumia, eikä niillä ole ollut mitään merkitystä tämän sairauden hoidossa. Mutta nyt bisfosfonaatti-niminen lääkeryhmä näyttäisi vahvistavan luustoa.

BISFOSFONAATIT HELPOTTAVAT OIREITA

Bisfosfonaatitkaan eivät paranna OI-potilasta mutta helpottavat oireita.

- Tämä lääke ei luonnollisestikaan muuta sitä perinnöllistä vikaa, mutta se estää luuta hajottavia soluja toimimasta. Lisäksi nämä bisfosfonaatit sitoutuvat luun mineraaliin, jolloin siitä tulee varsin kovaa ja lujaa, sanoo perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Ilkka Kaitila Helsingin yliopistollisesta keskussairaalasta.

- Tämä lääke ei valitettavasti saa tätä sairautta paranemaan, mutta ihan selvästi se helpottaa oireita, mm.vähentää kipuja.

- Me pyrimme siihen, että potilaalle annetaan suonensisäinen infuusiohoito noin 3-6 kuukauden välein. Silloin tarkalleen tiedetään, kuinka paljon ihminen saa lääkettä ja sitä voidaan mitata eri tavoin, etenkin luun mineraalipitoisuuden lisäystä arvioiden.

- Se hoitoskeema on sen tapainen, että annetaan tietty jakso tätä bisfosfonaattia, sitten keskeytetään se ehkä vuodeksi pariksi, ja jatketaan sitten hoitoa, jos näyttää siltä, että luuston mineraalipitoisuus huononee tai jos potilaalle tulee kipuoireita tai lisääntyvästi murtumia.

OI-POTILAAT TOIVEIKKAITA

- Meistä on varmaan kaikista OI-potilaista ollut hirveän huojentavaa se, että vihdoin OI:ta voidaan hoitaa muutenkin kuin korjaamalla rikki menneitä luita, sanoo Jenni-Juulia Wallinheimo.

- Bisfosfonaattihoitojen isoin juttu on se, että aikaisemmin kun lapsi syntyi ja sillä todettiin OI, niin silloin voitiin vain sanoa, että edessä on murtumia, kasaanpainumista, rikkimenemistä ja arpia. Tällä hetkellä on vihdoin tarjota jotain hoitoa, on tarjota toivoa siitä, että murtumia olisi vähemmän – mahdollisesti ei ollenkaan – että selkä voisikin pysyä suorana eikä selkäkipuja tulisi niin kauheasti. Se on iso juttu psyykkisesti varmasti kaikille OI:ta sairastaville ja vanhemmille, joille syntyy OI-lapsi.

OI-potilaat odottavat myös, että uusista bisfostonaateista olisi apua vaihdevuosi-iässä, kun luuston haurastuminen alkaa uudestaan. Silloin sitä aiheuttavat sekä osteogenesis imperfecta että osteoporoosi. Bisfosfonaatteja käytetään jo nyt näiden molempien sairauksien hoitoon.

- Kyllä sitä toivoo, että mä en painuisi samalla lailla kasaan eikä mun selkä vääntyisi samalla lailla kuin mun sukulaisillani – ja tietysti sitä kuvittelee, että kun kaverit alkaa lahota vierestä, niin musta tuleekin teräsmummo, kun muhun on nyt pumpattu 25-ikävuoden jälkeen reilusti näitä bisfosfonaatteja, Jenni-Juulia nauraa.

TUTKIMUKSET JATKUVAT

- Tässä hoidossa pyritään luuston mineraalipitoisuuden normaalitasoon.Se tarkoittaa tavallisesti sitä, että OI-potilaita hoidetaan 1-3 vuotta. Erilaiset tutkimukset ovat tässä suhteessa tärkeitä, että me näemme, että kun luuston mineraalipitoisuus on saatu korjattua, niin miten pian se alkaa taas huonontua, selittää erikoislääkäri Ilkka Kaitila HYKS:n perinnöllisyyslääketieteen yksikössä.

- Pisimmät, ulkomailla suoritetut, hoidot ovat olleet 8-9 vuotta eikä niissä ole kovin olennaisia haittavaikutuksia ilmennyt.

- Näiden lääkkeiden vaikutuksista ja mahdollista sivuvaikutuksista on kuitenkintehtävä vielä paljon tieteellistä tutkimusta ennen kuin voidaan olla varmoja, että tämä on se paras lääke. Ja jo nytkin on varmaan selvää, ettei tämä ole se viimeinen lääke, vaan toivottavasti jatkossa keksitään parempiakin hoitokeinoja osteogenesis imperfectalle.

Myös Lilleri Lallerin parantavaa hoitoa tutkitaan.

- Jo tällä hetkellä suoritetaan, lähinnä eläinkokeilla, geeniterapiatutkimusta. Siinä on kuitenkin vielä monet ongelmat edessä ennen kuin pystytään tällainen ns. rakennevalkuainen ja sen geenivirhe korjaamaan. Sellaista tutkimusta kyllä tehdään ja osittain aika lupaavilla tuloksillakin.

LISÄTIETOA JA VERTAISTUKEA
Osteogenesis imperfectaa sairastaa Suomessa reilut 300 henkeä. Näin harvinaisen sairauden kohdalla vertaistuki on erittäin tärkeää. Sitä ja lisätietoa osteogenesis imperfectasta saa osoitteesta: http://www.suomenosteogenesisimperfecta.fi

Asiantuntija: ILKKA KAITILA,
lastentautien ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, HYKS,
perinnöllisyyslääketieteen yksikkö

Toimittaja: TIIA VÄRE