|
28.9.2004 Turkulainen Kari Halminen hakeutui ensimmäisen kerran nivelongelmien vuoksi lonkkaleikkaukseen Invalidisäätiön ortopediseen sairaalaan Helsinkiin vuonna 1980. Kivuliaat nivelvaivat jatkuivat ja lisäksi Halminen alkoi kärsiä erikoislaatuisista oireista. Korvalehdet tummuivat ja silmän valkuaisiin ilmestyi tummia läikkiä. Hien kanssa kosketuksissa ollut t-paita muuttui kainaloista ruskeaksi ja virtsa tummui sinimustaksi, jos se seisoi WC-altaassa. Ajan myötä selvisi, että vaivojen aiheuttaja on harvinainen perinnöllinen sairaus, alkaptonuria.
ERIKOISLAATUINEN TAUTI Alkaptonuriaa, kansanomaisemmin mustanivelsairautta sairastaa yksi ihminen 250 000 asukasta kohden. Tautia tavataan enemmän tietyissä väestöissä kuten Slovakiassa ja Dominikaanisessa tasavallassa. Suomessa on tavattu muutama mustaniveltapaus. - On paljon lääkäreitäkin, jotka ihmettelevät että mikä. Enkä edes edellytä, että lääkäreiden pitäisi tietää, kun tämä on niin harvinainen verrattuna kansantauteihin, toteaa Kari Halminen. Alkaptonuria on aminohappoaineenvaihdunnan häiriö fenyylialaniinin ja tyrosiinin metaboliassa. Häiriönnäkyvänä seurauksena mustaa pigmenttiä kerääntyy potilaan iholle ja muihin kudoksiin. Myös nivelet värjäytyvät mustiksi. Ortopedi Hannu Tiusanen Turun yliopistollisesta keskussairaalasta on leikannut alkaptonuriapotilasta. - Meidän sairaalassa alkaptonuriaa on ollut hyvin vähän, itse asiassa yksi ainoa potilas. Tyypillistä on, että leikkaustilanteessa nivel on täysin musta ja nivelrusto on myös värjäytynyt mustaksi. Tällä potilaalla, jolle laitettiin kyynärpään tekonivel, rusto oli semmoista lakritsin näköistä, kuvailee Tiusanen. Tauti muistuttaa kulultaan nivelreumaa ja aiheuttaa vähitellen nivelten tuhoutumista. Lopulta joudutaan turvautumaan tekoniveliin. - Tämä on tyypillinen sairaus, joka vaatii usean erikoisalan yhteistyötä. Tarvitaan ortopediä, ihotautilääkäriä, sisätautilääkäriä ja geneetikkoa sekä kaikkien näiden yhteistyötä, Tiusanen toteaa.
MERKITTÄVÄ SAIRAUS LÄÄKETIETEELLE Englantilainen Sir Archibald Garrod kuvasi ensimmäisen potilastapauksen jo vuonna 1898. Hän havaitsi, että harvinaisen virtsan mustumisoireyhtymän syynä oli homogentisiinihappo (HGA), joka aiheutti virtsan tummumisen ilman vaikutuksesta alkalisessa pH:ssa. HGA:ta syntyy aminohappoaineenvaihdunnassa fenyylialaniinin ja tyrosiinin metaboloituessa. Geneettisesti periytyviä tauteja tunnetaan noin 6000. Suurimmasta osasta niistä on vialliset geenit jo löydetty. Alkaptonurialla on ainutlaatuinen paikkansa genetiikassa, sillä sitä potevilla osoitettiinensimmäisen kerran -jo 1900-luvun alussa - vaihtelevan kemiallisen ominaisuuden periytyvän Mendelin lakien mukaisesti. Siksi se on päätynyt myös oppikirjoihin. Kului 50 vuotta ennen kuin taudin syyksi osoitettiin puutos maksan homogentisiinihappoa hapettavassa entsyymissä. Vuonna 1996 espanjalainen tutkijaryhmä julkisti taudin aiheuttavan geenivirheen. Kari Halminen on osallistunut suomalaisten alkaptonuriapotilaiden perinnöllistä taustaa selvittelevään tutkimukseen. - Meidän tutkimusryhmämme on löytänyt mutaatioita viidestä suomalaisesta alkaptonuriapotilaasta. Nämä mutaatiot poikkesivat paljon niistä mutaatioista, joita löydettiin espanjalaisilta potilailta, joilla geeni ensimmäisen kerran kuvattiin, kertoo Suomen Akatemian tutkija ja molekyylibiologi Pärt Peterson Tampereen yliopiston Lääketieteellisen teknologian instituutista.
VANHEMMAT TAUDINKANTAJINA -Alkaptonuria on peittyvä, resessiivisesti periytyvä tauti eli tarvitaan mutaatio sekä äidiltä että isältä, että syntyisi tauti potilaalle ja jälkeläisille Ei kuitenkaan kaikille, sillä jos äidiltä ja isältä periytyy terve alleeli, ei tautia synny. Tarvitaan molemmat vialliset alleelit molemmilta vanhemmilta, Peterson selvittää. Halmisella on kolme sisarusta, myös kahdella heistä on sama sairaus. Kari muistaa äitinsä kertoneen lapsena kuolleesta sukulaistytöstä, jonka tummaksi muuttuvaa virtsaa aikoinaan ihmeteltiin. Halminen onkin selvitellyt omaa taustaansa. - Tutkijat sanovat, että mahdollisesti meidän äiti ja isä ovat sukua keskenään. Että sen takia on sama geeni molemmilla. Olen tutkinut sukua 1800-luvun alkuun asti. Niissä tiedoissa mitä minulla on, en ole saanut vahvistusta. Mutta kuten olen aina sanonut, että silloinkin ihmiset ovat hairahtaneet, niin ettei sitä aina niin tiedä, nauraa Halminen.
PARANNUSKEINOA EI TUNNETA Alkaptonurian suurin haitta on iän karttuessa lisääntyvä ja liikuntaa haittaava niveliä rappeuttava tulehdus, degeneratiivinen artriitti. Ainoa toistaiseksi tunnettu hoito on C-vitamiinin eli askorbiinihapon nauttiminen. Erilaisia leikkauksia Kari Halmisella on takanaan peräti viisitoista. Useat nivelet on jo korvattu tekonivelillä. Hän on ollut valmis kokeilemaan myös lukuisia vaihtoehtohoitoja, kun kivut ovat yltyneet riittävän häijyiksi. Halmista hymyilyttää muisto siitä, kun käsiin osui kirjanen vanhoista kansanparannustavoista. - Reumapotilas istui muurahaiskeossa. Minähän ajattelin, että minäkin. Pitää aina kokeilla kaikenlaista, ettei jää harmittamaan. Meillä sattui olemaan mökin lähellä kaksimetrinen muurahaiskeko, niin kävin yhtenä kesänä kolme kertaa viikossa istumassa siellä. Mutta vaikka olisin kuinka kauan istunut, niin ne muurahaiset kävelivät yli. Se ihoni tuoksu oli semmoinen, että ne eivät tykänneetkään siitä. Olisin saanut vaikka nukkua. Kun tuli syksy ja alkoivat marjat kypsyä niin ajattelin, että on parempi poistua näistä maisemista. Ettei valkotakkiset tule hakemaan ja vie jonnekin hoitolaitokseen, nauraa Halminen. Halmisen vauhti ei ole kivuista ja liikuntarajoitteesta huolimatta juurikaan hidastunut. Laivapuusepän ammatin harjoittaminen on pitänyt jättää, päivät täyttyvät nyt historian kirjoja tutkiskellessa, lastenlasten kanssa peuhatessa ja yhteiskunnallisissa luottamustehtävissä. Vasta jokin aika sitten Halminen vielä oli savupiippua pellittämässä katolla. Sen lääkäri kylläkin kehotti jo jättämään muille.
- Jos se sairaus koko ajan etenee, niin sille en mitään voi. Asiat on vielä sillä mallilla, että en tarvitse pyörätuolia. Tietysti voi olla hetki mikä tahansa, kun joudun pyörätuoliin. Mutta niin kauan kun pääsen liikkumaan ja on vielä mieli sillä mallilla, niin ei tässä anneta vielä mitään periksi! Toimittaja:
LEA FROLOFF Lähde: Sinisen miehen salaisuus: alkaptonuria. Duodecim113: 2175-2179, 1997. |
