Akuutin Arkisto
20.9.2005
Pitkä QT – äkkikuoleman pelko
Millainen on sairaus, joka osalle on täysin oireeton läpi elämän, mutta joillekin ensimmäinen oire voi olla äkillinen kuolema? Joillekin tieto sairaudesta tulee liian myöhään. Nuori ja terve lähiomainen kuolee äkillisesti – ilman syytä. Tällöin jää epäilys perinnöllisesti rytmihäiriöstä. Muut perheen jäsenet tutkitaan. Tämä sairaus on perinnöllinen rytmihäiriö niin sanottu pitkä qt-oireyhtymä.
Pitkä qt-aika altistaa vakaville rytmihäiriöille. Suomessa on alta 35-vuotiaiden rytmihäiriökuolemia viitisenkymmentä vuosittain – osan näistä aiheuttaa tämä pitkä qt-oireyhtymä. Pitkä qt-aika tarkoittaa, että sydämen liian tiheä syke palautuu liian hitaasti. Tällöin potilas voi menettää tajuntansa tai pahimmillaan hänen sydän pysähtyy. Pitkä qt-potilailla on kaksinkertainen äkkikuoleman riski.
– Tämä tarkoittaa rytmihäiriötä ja kammiovärinää ja se voi olla kerrasta poikki.
Kivisojan perheessa pitkä qt todettiin ensin esikoisella
Toistaiseksi Suomesta on löydetty noin 170 sukua, joissa esiintyy pitkä qt-oireyhtymää. Potilaita on hiukan vajaa 1 200. Mutta osa sairastaa kyseistä oireyhtymää ilman diagnoosia.
Kivisojan perheessä pitkä qt tuli ilmi esikoispojan Jessen vauvauinnissa.
– Meillä esikoinen joutui Jorviin tutkimuksiin, kun hänellä löytyi sivuääni sydämessä ja hänen suu sinersi vauvauinnissa. Jorvissa sattui olemaan lääkäri, joka heti EKG:stä huomasi oireyhtymän.
Geenitesti varmisti asian. Kivisojan perheen äidillä Miralla ja molemmilla pojilla Jessellä ja Joelilla on pitkä qt-oireyhtymä. Perinnöllisessä rytmihäiriössä on löydetty seisemän geenivirhettä. Yleisimmät geenivirheet ovat ykkös- ja kakkostyypit. Esikoispojalla, viisi vuotiaalla Jessellä ja Mira-äidillä ovat nämä molemmat. Eri geenivirheillä on erilaisia vaaratilanteita, joita pitkä qt-perheet joutuvat huomiomaan. Miran ja Jessen tulee välttää rankkaa urheilua ja stressiä. Veden aiheuttaman paineen vuoksi kaikki vesiliikunnan muodot ovat kiellettyjä.
– Kilpaurheilu, jossa on sekä fyysistä että henkistä rasitusta - pitää voittaa - niin ne on kiellettyjen listalla. Uiminen myös on iso asia ja se on kiellettyä.
Jessen pikkuveljellä Joelilla todettiin jo synnytyssairaalassa kakkostyypin geenivirhe. Tämä on myös Jessellä ja Miralla. Lähes koko perhe välttää tilanteita, joihin liittyy voimakasta jännittämistä tai pelästymisen riskejä. Aamuyöt ovat riskiaikaa. Aamuyön unessa sydän käy verkkaisemmin ja tällöin tulee välttää voimakasta pelästymistä, koska jännitys ja pelästyminen nostavat sykkeen liian tiheäksi.
– Siinä kakkostyypissä aamuyön tunteina on herkkä vaihe. Silloin ei saisi herätä koviin ääniin. Ei saisi olla puhelinta samassa huoneessa eikä kovaäänistä herätyskelloa. Yksi lääkäri jopa sanoi, ettei saisi asua paloaseman lähellä.
Pitkä qt:n hoitomuodot
Pitkä qt-oireyhtymän hoidot ovat riskitilanteiden välttäminen, beetasalpaajalääkitys tai rytmihäiriötahdistin. Kivisojan perheessä molemmat pojat ovat syöneet lääkkeitä vauvaiästä asti - kolme kertaa päivässä.
– Jesseä on säännöllisesti kontrolloitu ja todettu, että lääkitys riittää. Joelia ei ole vielä kontrolloitu. Hänellä ei ole vielä ollut oireita.
Moni pitkä qt-perhe kohtaa surua ja pelkoa läheisensä menettämisestä.
– Joulun alla ajoin lahjakkaasti auton ojaan ja kun tämä tilanne meni ohi, niin sain tajunnanhäiriökohtauksen. Otin sitten yhteyttä lääkäriin ja tuomio tuli. Minulle laitettiin rytmihäiriötahdistin. Ja sen kanssa tässä nyt sitten opetellaan elämään. Sitä laitetta luetaan ja katsotaan mitä siellä tapahtuu. Mulla on sellanen tahdistin, jossa on kaksi johtoa. Toinen joutuu tahdistamaan koko ajan, koska minun pulssi laskee niin alas. Siihen on asennettu raja, jonka alle se ei saa mennä. Toinen johto taas on tämä iskun antava, jos tarve vaatii.
Tuntematon oireyhtymä
Mira on nyt säännöllisessä seurannassa ja häntä harmittaa, että lääkärit vähättelevät sairautta. Miran mielestä lääkärit eivät ymmärrä sairauden luonnetta: joillekin ensimmäinen oire voi olla äkillinen kuolema. Mira harmitteleekin sitä, että lääkärit ajattelevat, että kun ei ole oireita niin ei ole sairauttakaan. Riski on suurin nuorena ja naisilla myös heti raskauden jälkeen.
– Kun odotin Joelia, niin raskautta seurattiin muutaman kerran ultralla. Siellä lääkäri sanoi, että kun ei ole oireita niin tarvitseeko sitä tulla. Olen kohdannut lääkärin vastaanotolla sellaista, että kysytään ensimmäiseksi, että onko oireita. Jos ei ole, niin lääkäri sivuuttaa asian kokonaan. Se on ollut minulle yllätys. Olen monesti huomannut, että tiedän asiasta enemmän kuin lääkärit.
Sydänliitto on tänä vuonna julkaissut oppaan pitkä qt-perheille. Ja miksei myös lääkäreille: lisää ymmärrystä pitkä qt-oireyhtymän luonteesta. Oppaan voi tilata Sydänliitosta.
Toimittaja: SARI SOININEN
Vuoden 2004 lopulla perustettiin tukiverkosto pitkä qt-perheille. Ohessa lista tukihenkilöistä
Pitkä QT-tukihenkilöt:
JAANA GLAD
Tvärminnenk. 20
10900 Hanko
puhelin: 040-5625428
MIKA GLAD, LQT 1
Tvärminnenk. 20
10900 Hanko
puhelin: 0400-843517
Tytär (s. -96), LQT 1
TUULA HEPO-OJA, LQT 2
Riihipellontie 8 A 10
00390 Helsinki
puhelin: 0400-888486
sähköposti: thepo_oj@welho.com
Poika (s.-77 ), LQT 1 ja 2
Tytär ( s.-74 ), LQT 1 ja 2,
jolla poika (s.-99), LQT 1 ja 2 ja poika (s.2004) LQT 2
RAIJA HÄRKÖNEN, LQT 1
Kaarlonkatu 27
11100 Riihimäki
puhelin: 019-719231/040-5196345
sähköposti: raija@mbnet.fi
Poika (s.-84) LQT 1
HANNELE KLANKKI, LQT (tyyppi avoin)
Kyröntie 579
66440 Tervajoki
puhelin: 0400-518340, puhun sekä suomea että ruotsia
sähköposti: hannele.klankki@vaasa.fi
Tytär (s.-79 ), LQT ( tyyppi avoin)
MERJA KOISTINEN, LQT 1
Varpukuja 2, 71800 Siilinjärvi
puhelin 040-7041848
sähköposti: merja.koistinen@jippii.fi
Tytär (s.-92), LQT 1
TUIJA KYLMÄLÄ, LQT 1
Nahkatehtaankuja 2 A 6
04300 Tuusula
puhelin: 09-2944785/050-3058989
sähköposti: kaj.forss@pp.inet.fi
Tytär (s.kesäkuussa - 04), LQT 1
LIISA KÄRKÖLÄ
Aitoniitynkatu 41
33580 Tampere
puhelin: 03-3627077/040-8487410
sähköposti: liisaka@hotmail.com
Poika (s. -87, k. - 97 ) LQT ( tyyppi avoin )
Poika (s. -99) LQT (tyyppi avoin)
MARJA SILTANEN-VATANEN
Leinikkitie 12
80130 Joensuu
puhelin 013-228179/050-3295542 (työ)/
040-7622542
sähköposti: Marja.Siltanen-Vatanen@ncp.fi
EERO VATANEN, LQT 1
Leinikkitie 12
80130 Joensuu
puhelin: 013-228179/040-5367878
sähköposti: eero.vatanen@metla.fi
Poika (.s. -83, k. -96 ) LQT 1
Poika (s. -98 ) LQT 1
SEIJA SINILAAKSO
Syvärinlahdentie 35
73810 Palonurmi
puhelin: 040-5454614,
sähköposti: seija.sinilaakso@pp.inet.fi
Puoliso (s. -67), LQT 1
Tytär (s. -94), LQT 1
MARITTA WIDBERG, LQT 2
Sirkkalanmäki 52 F 23
00760 Helsinki
puhelin: 09- 3882625/040-8428521
sähköposti: marittaw@luukku.com
Poika (s. -83) LQT 1 ja 2
MAARIT RANTANIITTY (s. -83), LQT 1
Karpintie 13 as 10
32700 Huittinen
puhelin: 040-7553982
sähköposti: maarit.rantaniitty@luukku.com