Akuutin arkisto
14.11.2006
Elämäniloa CHARGE-oireyhtymästä huolimatta
Nelivuotias nakkilalainen Mira Tuominen on tyttö täynnä elämäniloa. Hän on kuitenkin ehtinyt käydä jo monta kamppailua, jotta perusasiat syöminen, liikkuminen ja kommunikointi sujuisivat.
Miran äiti Jenni Heiskanen kertoo, että odotusaikana kaikki sujui normaalisti. Synnyttyään lapsi oli kuitenkin veltto ja vaisu eikä jaksanut imeä rintaa. Mira joutuikin keskolaan. Maito meni vauvalle nenämahaletkusta.
– Ja sit oli myös tuo hengittely sellaista, että Mira unohteli hengittää.
Miran elämän alku oli CHARGE-lapselle tavallinen. Ensimmäiset kuukaudet olivat taistelua elämästä sairaalassa. Sydänongelmia Miralla ei kuitenkaan onneksi ollut. Näköongelmat huomattiin ensin, mutta esimerkiksi kuuloa pystyttiin kuitenkin tutkimaan paremmin vasta, kun lapsi oli vanhempi.
Miralla on CHARGE-oireyhtymälle tyypillinen syömisongelma. Pahimmillaan nenänielun aukko puuttuu kokonaan, vauvoille se on erityisen hankalaa, koska heidän on vaikea oppia hengittämään suun kautta. Ongelmia hoidetaan leikkauksin. Miralla nenänielun ongelma on ollut lievempi, mutta hengityksen kanssa tehtiin silti töitä vielä kuukausia, kun vauva kotiutui. Käytössä oli vuoden ikään sähköinen imulaite, jolla ilmettiin limaa ja räkää sieraimesta suoran katetrin kanssa. Syömisongelmia Miralla on edelleen.
– Hän ei sillä lailla vielä haukkaa ruokaa eikä pureskele, Heiskanen kertoo.
Oireet vaihtelevat
CHARGE:ssa oireet vaihtelevat. Tyypillisiä ovat nenänielun ahtauma, näkökenttäpuutokset ja kuulo-ongelmat, häiriöt liikkumisessa ja tasapainossa sekä aivohermojen toiminnassa. Oireina voi olla eriasteisia sydänsairauksia. Yksi mahdollinen oire on kehityksen ja kasvun viivästyminen. Sukuelinten kehityksessä voi myös olla ongelmia ja murrosikä saattaa viivästyä.
Oireyhtymän nimi muodostuu eri oireiden alkukirjaimista.
C – Coloboma (silmäongelmat)
H – Heart defect (sydänoireet)
A – Atresia Chonae (nenänielun ahtauma)
R – Retarded Growt and Development (kehityksen viive)
G – Genital Hypoplasia (sukuelinten kehityshäiriö)
E – Ear Anomalities / Deafness (korvan rakenneongelmat)
Oireet ja niiden vaikeus vaihtelevat yksilöllisesti. Miralla syömisen lisäksi heikko näkö, kuulo ja motoriikan ongelmat teettävät töitä.
– Sisällä Mira kävelee ja tutuissa paikoissa ihan hyvinkin, mutta tasapaino on hyvinkin sellaista, se on vähän hakusessa. CHARGE- lapsella on noita kaikkien aistien ongelmia ja Mirallakin on tuntoaisti sillä lailla, että normaalisti kun vaikka pikkuveli lyö samalla lailla päänsä, niin siitä tulee kova poru, mutta Mira ei ole millänsäkään, sama meno jatkuu, sanoo Heiskanen
Oikea diagnoosi tärkeää
Mira saa säännöllisesti tukea liikkumiseensa fysioterapiasta. Fysioterapeutti Marjut Vanhatalon kanssa treenataan esimerkiksi liikkumista erilaisilla kävelyradoilla tai pallon heittoa ja käden kynäotetta.
CHARGE-oireyhtymä on synnynnäinen monien oireiden kokonaisuus, joka nimettiin ensi kertaa vuonna 1981. Oireilla ei ole pelkästään yhteistä nimittäjää, vaikka oireyhtymään liittyvä geeni onkin saatu eristettyä. Asiantuntijoita on harvassa, oireyhtymä on tuntematon myös monille lääkäreille. Oikean diagnoosin merkitys korostuu, jotta sekä kuulo- että näkövammaisen lapsen kommunikaatio-ongelmia voidaan ryhtyä ratkomaan.
Miralle diagnoosi puolitoistavuotiaana merkitsi myös pääsyä sopeutumisvalmennuskursseille Jyväskylään, jossa on kuurosokeiden kuntoutumiskeskus. Miralla on ollut siellä yksilöllisillä kuntoutusjaksoilla.
Toisten chargelasten ja heidän vanhempiensa tapaamisella on ollut myös Miran perheelle suuri merkitys.
Mira on rankasta alusta huolimatta touhukas nelivuotias. Hän on aloittanut syksyllä tavallisessa päiväkodissa ja nauttii siellä jokaisesta hetkestä. Hänellä on siellä tukenaan henkilökohtainen avustaja Sari Mannelin.
– Mira on tietysti ihan ihana. Hän on tosi reipas ja hän on kyllä tosi voimakastahtoinen, että kyllä me sit välillä otetaan yhteen, Mannelin toteaa.
Nakkilan päiväkoti Kuperkeikassa Miran heikkonäköisyyttä on huomioitu esimerkiksi maalamalla pihan keinujen ja liikuntavälineiden rakenteita reippaan punaisella värillä, jotta Mira erottaa ne liikkuessaan.
– Mira on jo löytänyt kavereita ja hän on ihan yhdenvertainen toisten joukossa.
Harvinainen oireyhtymä
CHARGE -diagnoosin saaneita on Suomessa kolmisenkymmentä. Pohjoismaissa diagnoosin on saanut 200 henkilöä. Kun diagnoosin määritys helpottuu, odotetaan että myös sairastavien määrä nousee kaikissa maissa.
Kolmannes oireyhtymää sairastavista pärjää koulussa yleisopetuksessa.
– Nyt kyllä jo mietityttävät kouluasiat, Heiskanen myöntää.
– Mira kyllä oppii asioita, joten kapasiteettia riittää, se ei ole ongelma.
CHARGE-oireyhtymä tai -assosiaatio kuuluu harvinaisiin vammaryhmiin. Suomessa tietoa ja osaamista tarjoavat Kuulonhuoltoliitto ry, Kuurojen Palvelusäätiö, Kuulovammaisten Lasten Vanhempien Liitto sekä Suomen Kuurosokeat ry.
Toimittaja: SINI SILVÀN