Akuutin arkisto
28.11.2006
Harvinaiset taudit tunnistetaan entistä paremmin
Harvinaisten tautien (engl. orphan disease) diagnostiikka on viime vuosina parantunut. Nykyään tunnetaan jo noin kuusi - seitsemän tuhatta erilaista harvinaista sairautta, joista noin 80 prosenttia on perinnöllisiä. Peräti 20 miljoonaa eurooppalaista sairastaa jotakin harvinaista tautia. Näistä kolme neljännestä on vaikeaa vammaisuutta aiheuttavia lastentauteja.
FOP – kun luuta muodostuu väärään paikkaan
6-vuotias Matias sairastaa harvinaista perinnöllistä FOP-tautia (fibrodysplasia ossificans progressiva). Sitä sairastaa vain yksi henkilö noin kahdesta miljoonasta. Taudissa on kyse jaksoittain etenevästä pehmytkudosten luutumisesta. Siinä ylimääräistä luuta muodostuu väärään paikkaan, lähinnä lihaksiin ja sidekudoksiin. Ylimääräisen luun muodostumisen voivat aiheuttaa erilaiset traumat kuten kaatuminen tai raajan lyöminen johonkin sekä leikkaukset ja pistokset lihakseen.
FOP-taudin taustalla on perintötekijämuutos. Kyseessä on luun morfogeneettisen proteiinin reseptorin geenivirhe, joka löydettiin vasta vuonna 2006. Normaalisti toimiessaan kyseinen proteiini (BMP4-geeni) on hyvin tärkeä sikiökaudella, kun luuta muodostuu. FOP -sairaudessa se toimii poikkeavalla tavalla, jolloin luuta muodostuu silloin, kun sitä ei pitäisi lainkaan muodostua.
Suurimmalla osalla potilaista on kyseessä juuri hänen kohdallaan syntynyt uusi mutaatio. Näin myös todennäköisesti Matiaksella, sillä vanhemmilla eikä kenelläkään suvussa ole todettavissa tähän tautiin viittaavia piirteitä.
FOP-tauti on vallitsevasti periytyvä. Jos henkilöllä on sairaus, on hänen lapsillaan 50 prosentin mahdollisuus periä se.
Pitkä tie diagnoosiin
Matiaksen oireet alkoivat jo vauvaiässä mutta niihin ei lääkärissä vielä osattu kiinnittää suurempaa huomiota. Vasta kun kahden ja puolen vuoden iässä ilmaantui lisää oireita, alkoi tarkempi tutkimus.
– Matiasta ruvettiin tutkimaan Satakunnan keskussairaalassa, tehtiin monenlaisia tutkimuksia ja aika rankkojakin. Mutta niistä ei selvinnyt mitään, pystyttiin vain pois sulkemaan monenlaisia sairauksia. Se oli tietysti hirveän rankkaa aikaa, koska tiedettiin että jotain on mutta ei tiedetty mitä, kertoo alkuajoista Matiaksen äiti Riitta.
Tutkimus siirrettiin Turun yliopistolliseen keskussairaalaan, jossa parin kuukauden kuluttua päädyttiin diagnoosiin. Harvinaisten tautien kohdalla voi diagnoosiin päätyminen olla työn takana, etenkin jos suvussa ei aiemmin ole esiintynyt kyseistä tautia.
– Tietysti tämä harvinaisuus on yksi iso haaste. Sitä ei tahdo ihan heti itsekään uskoa jos lähtee epäilemään jotakin tautia, jos se on näin harvinainen, että voisiko nyt tällä potilaalla olla juuri tämä tauti kun sitä kerran on niin vähän, pohtii perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Marja Hietala TYKS:in perinnöllisyyspoliklinikalta.
Diagnoosin selvittämiseksi kerätään yhteen kaikki potilaan oireet ja löydökset sekä selvitetään sukupuu eli onko suvussa muilla henkilöillä kyseistä sairautta. Lisäksi käytetään lähteenä kirjallisuutta ja erilaisia tietokantoja, joista etsitään tietoa näillä oireilla ja löydöksillä.
– Tietysti joku kollegakin saattaa joskus tunnistaa. Mutta mitä harvinaisemmasta taudista on kyse niin välttämättä silloin ei ole kukaan muukaan sellaista potilasta aikaisemmin nähnyt, toteaa Marja Hietala.
Diagnoosi viivästyy
Lääketieteellisen genetiikan professori Helena Kääriäinen Turun yliopistosta kiteyttää ongelman:
– Hyvin suuri vaikea ongelma harvinaisissa taudeissa on se, että niiden diagnoosit viivästyvät paljon. Vaikka se diagnoosi periaatteessa olisi ollut tehtävissä ehkä jo vuosi sitten, ehkä kaikki oireet olivat jo olemassa. Mutta kun tauti on tarpeeksi harvinainen ja kun varsinkaan avoterveydenhoidossa ei semmoisia harvinaisia tauteja kerta kaikkiaan voida pystyä tunnistamaan… Ennen kuin se potilas on kulkenut kaikki reitit esimerkiksi yliopistosairaalaan, jossa ehkä sitä osaamista olisi ollut niin siitä on kulunut aikaa ja epätietoisuutta on kestänyt pitkään.
Diagnoosin löytyminen auttoi Matiaksen perhettä jatkamaan eteenpäin.
– Eihän se elämä muuttunut siitä mihinkään. Se vaan oli kuitenkin suuri helpotus, kun tietää että mistä on kysymys, kertoo Riitta-äiti.
Tunnistamattomia tauteja yhä vähemmän
Harvinaisten tautien diagnostiikka on parantunut ja tunnistamattomien tautien ryhmä pienentynyt, kertoo professori Kääriäinen.
– Me ainakin täällä perinnöllisyyslääketieteen saralla kovasti uskomme, että perheet voivat paremmin ja taudin kanssa pärjää paremmin, kun edes tietää mistä on kysymys. Silloin kun tauti on vakava, perheet usein haluavat sikiödiagnostiikkaa ja raskaudenkeskeytyksen mahdollisuutta. Tai peräti alkiodiagnostiikkaa elikkä taudin tunnistamista tällaisessa keinohedelmöitystapahtumassa jo ennen kuin alkiota istutetaan äidin kohtuun. Sellaisia mahdollisuuksia on ehkä enemmänkin tarjolla tällä hetkellä kuin näitä varsinaisia hoitoja.
– Asia, joka Suomen kokoisessa maassa askarruttaa harvinaisten tautien suhteen on se, että pitäisikö näiden hoitovastuuta jollain tavalla keskittää. Pitäisikö olla niin, että jonkin tietyn harvinaisen taudin paras osaaminen olisi vaikkapa Tampereella ja ihmisillä siellä olisivat langat käsissään. He antaisivat ohjeita sinne paikalliseen, vaikkapa keskussairaalaan tai avoterveydenhuoltoon. Toisaalta kokemus karttuisi ja uusin ja paras tieto olisi varmasti sen potilaan ja perheen käytössä. Tällä hetkellä meillä ei oikeastaan hoitoa keskitetä. Pikemminkin on ehkä ajateltu, että potilaille on mukavampaa, että hoito tapahtuu lähellä ja niinhän se onkin. Mutta osaaminen voisi kuitenkin kulkea vaikka potilas ei välttämättä matkustaisi esim. johonkin yliopistoklinikkaan, pohdiskelee professori Helena Kääriäinen.
Tutkimus ja hoito etenevät
Hoitokeinoja harvinaisiin perinnöllisiin tauteihin on vaikea löytää ja tieteellisiä läpimurtoja tarvitaan. Kuitenkin yhä useampaa harvinaista tautia voidaan nykyään hoitaa joko soluterapian, geeniterapian, entsyymikorvaushoitojen tai perinteisten lääkehoitojen avulla.
Harvinaistakin tautia saatetaan tutkia maailmalla paljon. Esimerkiksi FOP -tautia tutkii hyvin aktiivinen kansainvälinen tutkimusryhmä erityisesti Yhdysvalloissa.
– On aika mielenkiintoinen tilanne, että muodostuu luuta, joka on rakenteeltaan ihan normaalia luuta vaikka se on väärässä paikassa. Voisi ajatella, että tähän liittyvällä tutkimuksella voitaisiin saada tietoa myös ajatellen vaikeita vammoja tai synnynnäisiä kehityshäiriöitä, joissa luuta puuttuu ja pitäisi saada sitä luuta kasvamaan jonnekin paikkaan. Tämä tauti voikin antaa ehkä jotain sellaista tietoa, valaisee perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Marja Hietala tutkimuksen motiiveja.
– Jos tautiin on olemassa jotakin hoitoa niin totta kai silloin pyritään aloittamaan hoito. Mutta tämän FOP -taudin kohdalla meillä ei ole tällä hetkellä varsinaista parantavaa hoitoa. Toki on lääkehoitoja, joilla ainakin pyritään hidastamaan taudin etenemistä. Tietysti otetaan myös huomioon mahdolliset sivuvaikutukset. Aina pyritään löytämään tasapaino hoitovaikutusten ja mahdollisten sivuvaikutusten välillä, ettei aiheuteta enemmän haittaa kuin hyötyä, painottaa Hietala.
Harvinaisten tautien lääkehoidoilla saavutettavan hyödyn punnitseminen on oleellista jo siksi, että kustannukset hipovat usein pilviä.
– Toki hyvin kalliskin hoito on perusteltavissa paljon paremmin, jos ne hoitotulokset ovat todella hyviä. Pystytään esimerkiksi estämään jonkun vaikean etenevän sairauden eteneminen täydelliseen toimintakyvyttömyyteen – henkilö pystyy esim. käymään töissä. Onhan se silloin ihan eri asia, kuin että jos hoidolla pystytään vain hiukan lievittämään joitakin oireita, Hietala pohtii.
Orphanet-tietokanta
Hoitojen kehittäminen vaatii kansainvälistä yhteistyötä. Pariisissa toimii eurooppalainen harvinaisten tautien tietokanta Orphanet (http://www.orpha.net), jonka kautta harvinaisia tauteja sairastavien on mahdollista ilmoittautua halukkaiksi mm. lääketutkimuksiin. Suomessa yhteistyötä Orphanet -tietokannan kanssa koordinoi Turun yliopiston lääketieteellisen genetiikan osasto.
Perhe – taudin paras asiantuntija?
Jos tauti on hyvin harvinainen, saattaa siitä olla tietoa saatavilla niukalti. Ajan myötä taudin parhaaksi asiantuntijaksi kehittyykin perhe tai potilas itse. Näin on käynyt myös Matiaksen perheen kohdalla.
– Olemme paljon joutuneet tekemään työtä, että olemme saaneet tästä sairaudesta tietoa. Olemme itse sitä joutuneet hakemaan. Suomenkielistä materiaalia ei ole tullut meille lainkaan. Kun sitä sitten suomennat ja lääkärisanastoa kun on, niin ei se ole helppoa, kertoo Riitta-äiti.
Tietoa joutuu välittämään muille - myös terveydenhuollon ammattilaisille.
– Jos mennään sairaalaan tai terveyskeskukseen tai jos tarvitsee Matias viedä lääkäriin, niin aina täytyy selvittää, että hän sairastaa tällaista sairautta. Eikä lääkäri sitten ole koskaan kuullutkaan tämmöisestä.
Joskus on myös vaikeaa osoittaa, että kyseinen harvinainen tauti on olemassa. Esimerkiksi sairausvakuutus ei tunne FOP-tautia.
– Käytössä olevat lääkkeet joudutaan itse hankkimaan. Tietenkin siihen omaa rahaa menee. Tärkeintä on kuitenkin että pystytään niitä käyttämään, ovathan ne tietenkin kalliita, kertoo Markku-isä.
Arjessa Matiaksen kanssa touhutessa nousee esiin monta kysymystä, johon haluaisi vastauksen, kertoo Riitta.
- Ei se auta jos soitan sairaalaan ja kysyn, kun ne ei osaa vastata. Jos olisi joku toinen perhe, jolla olisi sama tilanne niin voisi kysyä, että mitä he tekevät tällaisessa tilanteessa. Olen kokenut, että sen asian kanssa olen aika yksin.
Linkkejä:
FOP-taudin tutkimustyötä ja potilaiden informointia koordinoiva kansainvälinen järjestö IFOPA: http://www.ifopa.org/
Euroopan harvinaisten tautien tietokanta Orphanet: http://www.orpha.net/
Asiantuntijat:
MARJA HIETALA, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, TYKS:n perinnöllisyyspoliklinikka
HELENA KÄÄRIÄINEN, lääketieteellisen genetiikan professori, Turun yliopisto
Toimittaja: LEA FROLOFF
Lähde:
Artikkeli: Luuta väärässä paikassa väärään aikaan – fibrodysplasia ossificans progressiva. Lääkärilehti 2005; 60 (51-52): 5255-5259. Marja Hietala, Maila Penttinen, Marketta Juntunen, Jukka Lähteenmäki ja Ilkka Kaitila.