Akuutin Arkisto
16.1.2007
Kaksostutkimuksella selvitellään tautien syntyä
Geenien vai ympäristötekijöiden syytä?
Vaikka ihmisen perimä tunnetaan, ymmärrys geenien ja ympäristötekijöiden osuudesta yleisten tautien syntyyn on puutteellinen.
Mikä johtaa sydäninfarktiin tai migreeniin? Miten perimä ja ympäristötekijät vaikuttavat lihavuuteen tai pitkäikäisyyteen? Vastauksia saadaan tutkimalla kaksosia.
Geenien vai ympäristön tulosta
Kaksostutkimuksen avulla pyritään selvittämään, missä määrin olemme geenien, missä määrin ympäristön muokkaamia sekä arvioida varhaisen ja nykyisen elinympäristön ja elintapojen osuutta eri kansantautien synnyssä.
– Toisin kuin tavalliset sisarukset, kaksoset ovat samasta raskaudesta, he elävät yhdessä, aloittavat ja lopettavat koulun yhtä aikaa ja ovat samassa asemassa perheessä. On olemassa kahdenlaisia kaksosia. Toiset ovat perimältään identtisiä ja toiset jakavat noin puolet perimästään sekä elinympäristönsä. Kun verrataan näitä kahta kaksostyyppiä, heidän yhtäläisyytensä auttavat erottelemaan perimän ja ympäristön vaikutuksia, selittää professori Richard Rose Indianan yliopistosta Yhdysvalloista.
Koska identtisillä kaksosilla on täsmälleen sama perimä, heidän välisten erojensa täytyy johtua ympäristöstä ja elintavoista. Jos taas identtiset kaksoset ovat jonkin ominaisuuden suhteen samanlaisempia kuin epäidenttiset, voidaan päätellä, että tuo ominaisuus on ainakin osittain geenien ansiota.
Yli 30 vuotta kaksostutkimusta
Suomalainen kaksostutkimus alkoi yli 30 vuotta sitten. Silloin Helsingin yliopiston kansanterveystieteen laitoksella luotiin suuri tutkimusaineisto, johon koottiin tiedot yli 14 000 suomalaisesta, vuosina 1939-57 syntyneestä kaksosparista. Ensimmäisinä vuosina kaksosten avulla tutkittiin muun muassa tupakoinnin vaikutuksia terveyteen. Kaksosparit, joista toinen poltti runsaasti ja toinen ei lainkaan, erosivat toisistaan myös kaulavaltimosta mitattujen plakkien osalta: sauhuttelijoilta löytyi selvästi enemmän valtimomuutoksia.
– Aluksi kaksostutkimuksessa oli vallalla tällainen epidemiologinen vaihe, jolloin selvitettiin esimerkiksi tupakoinnin syyosuutta erilaisiin tauteihin. Sen jälkeen on tutkittu, mikä on ylipäätään geenien merkitys eri taudeissa ja ominaisuuksissa. Viimeisen 10 vuoden aikana molekyyligenetiikan vallankumouksen ja koko perimän kartoituksen myötä spesifisten geenien metsästys ja toisaalta niiden merkityksen arvioiminen on tullut kuvaan mukaan., kertoo kaksostutkimusta johtava professori Jaakko Kaprio Helsingin yliopiston kansanterveystieteen laitokselta.
Painoerot geneettisiä hyvinvoivissa länsimaissa
– Aiemmin kuviteltiin, että kun yhdessä geenissä on muutos, niin siitä seuraa yksi tauti ja että tämä on hyvin yksinkertainen yhtälö. Tutkimuksemme ovat kuitenkin osoittaneet, että näin asiat eivät ole, Kaprio hymyilee.
– Geenien toiminta on riippuvainen siitä ympäristöstä, missä geenit joutuvat toimimaan. Yhtenä esimerkkinä olemme tutkineet sellaisia identtisiä kaksoispareja, joista toinen on selvästi ylipainoinen ja toinen on normaalipainoinen, ja geeniekspressiotutkimuksella olemme osoittaneet, että geenien toiminta on tässä kahdessa eri ympäristössä lihavuudessa ja laihuudessa tyystin erilainen, Kaprio selittää.
Eri tutkimusten mukaan jopa yli puolet yksilöiden välisistä painoeroista johtuu geneettisistä eroista. Kaikissa oloissa geenit eivät kuitenkaan pääse vaikuttamaan eikä korkeakaan periytyvyysarvo ole ympäristöselitysten kanssa ristiriidassa. Eli edellä mainittu periytyvyysarvo pätee meillä täällä hyvinvoivissa länsimaissa, joissa ruokaa on riittävästi. Kehitysmaissa, joissa olosuhteet määräävät sen, saako ruokaa vai ei, painon perinnöllisen osuuden arvellaan olevan hyvin pieni.
Mikä saa nuoren tarttumaan pulloon, geenit vai ympäristötekijät?
Vaikka useimmat kansantaudit puhkeavat vasta myöhemmällä iällä, niihin vaikuttavat terveystottumukset kehittyvät jo nuoruudessa. Siksi kaksostutkijoita kiinnostavat myös terveystottumukset ja erityisesti päihteiden käyttö. Mikä saa nuoren tarttumaan pulloon, geenit vai ympäristötekijät?
– Se varsinainen aloitus riippuu vain tarjolla olevista mahdollisuuksista, mutta persoonallisuuden tekijät tulevat paljolti mukaan jatkossa, kun on kyse esimerkiksi ongelmajuomisen kehityksestä, vastaa professori Lea Pulkkinen Jyväskylän yliopistosta.
– Perinnöllisten tekijöiden vaikutus terveystottumuksiin lisääntyy ajan myötä. Tutkimustemme mukaan tupakoinnin ja alkoholin käytön aloittaminen tai aloittamatta jättäminen johtuu suurimmaksi osaksi muusta kuin perimästä. Siihen vaikuttavat perhe, ikätoverit, naapurusto ja koulu. Mutta ajan myötä perimällä on yhä enemmän vaikutusta. Loppujen lopuksi juuri perintötekijät selittävät yksilöiden välisiä eroja siinä, miten alkoholi meihin vaikuttaa ja kuka tulee alkoholista riippuvaiseksi, selittää professori Rose Indianan yliopistosta.
– Geenin merkitys välittyy biologian kautta siinä, kuinka miellyttävänä alkoholi koetaan, minkälaista tunnelmaa siitä saa, minkälaisena humala-aste koetaan, Kaprio lisää.
Asioihin voi puuttua
– Varhainen murrosiän kypsyminen on varhaisen alkoholin käytön riskejä. Varhain kypsyvä tyttö samaistuu helpommin vanhempiin kavereihin, häntä kohdellaan ikäistään vanhempana ja hän omaksuu aikuisten terveystottumuksia aikaisemmin. Toisaalta myös viivästynyt kehitys voi olla riski tässä mielessä, varsinkin pojille. Voi olla vaikeaa sopeutua siihen, että käy äänenmurroksen läpi luokan viimeisenä poikana, kertoo psykologian professori Richard Rose.
Se, että geeneillä on merkitystä ei kuitenkaan tarkoita sitä, etteikö asioihin voisi puuttua.
– Kun tämä tiedetään, vanhemmat ja koulun henkilökunta voivat tarjota varhain kypsyvälle nuorelle erilaisen, ehkä hieman huolehtivamman kasvuympäristön, Rose ehdottaa.
– Se on se, mihin hyvällä, lapsilähtöisellä kasvatuksella voidaan tähdätä. Eli lapselle pitää antaa sopivalla tavalla itsenäisyyttä, rakkautta, huolenpitoa, toimintojen seuraamista ja valvontaa. Vanhemmat odottavat lasta kotiin iltamenoista ja näkevät, missä kunnossa hän on, ja keskustelevat nuoren kanssa. Se on hyvin ennaltaehkäisevää valvontaa. Kun kodin pienet asiat ovat järjestyksessä, ne antavat hyvän lähtökohdan terveyskäyttäytymiselle, Pulkkinen lisää.
– Alkoholiin ja tupakointiin liittyvä geneettinen osuus nuorilla on hyvin riippuvainen siitä, minkälaisissa olosuhteissa he ovat, ja jos halutaan ehkäisymielessä puuttua alkoholin käyttöön nuorilla ja myöhentää sen aloittamista tai ehkäistä se kokonaan, niin voimme ihan aidosti puuttua asioihin, Kaprio toteaa.
Eliniän pituudesta geenit selittävät neljänneksen
Kaksostutkijat ovat saaneet vahvaa näyttöä siitä, että tupakointi lisää selvästi sepelvaltimotautiriskiä. Myös ylipainon ja migreenin syitä ymmärretään paremmin kuin aikaisemmin.
Perimän osuuden selvittämiseksi painon kehityksessä tutkittiin sellaisia kaksospareja, joilla oli keskenään yli kymmenen kilon painoero varhaisaikuisuudessa, sekä sellaisia pareja, jotka olivat varhaisaikuisuudessa samanpainoisia. Painon kehitys oli identtisillä kaksosilla samanlaista murrosikään asti, mutta sen jälkeen alkoi syntyä eroja. Tulosten perusteella näyttää siltä, että nimenomaan varhaisaikuisuus on kriittistä aikaa ylipainon kehittymisessä geeniperimästä riippumatta.
Hyvät geenit eivät kuitenkaan ole kaikki kaikessa. Eliniän pituudesta geenit selittävät vain 25–30 prosenttia.
Asiantuntijat:
RICHARD ROSE, psykologian professori, Indianan yliopisto, Yhdysvallat
JAAKKO KAPRIO, kansanterveystieteen professori, Helsingin yliopisto
LEA PULKKINEN, psykologian professori, Jyväskylän yliopisto
Toimittaja: TIIA VÄRE