Akuutin lääkäriarkisto
Verkkokalvorappeuma
"Haluaisin tietää onko retinitis pigmentosaan tulossa mitään hoitokeinoa. Lasten ja lastenlasten vuoksi kysyn, koska suvussa paljon kyseistä sairautta."
Retinitis pigmentosa eli verkkokalvorappeuma on geneettinen tauti, eli se periytyy. Taudin edetessä hämäränäkö heikentyy, silmät ovat valoherkät ja hiljalleen kehittyy putkinäkö. Tällä hetkellä hoitoa ei ole, mutta ehkä tulevaisuudessa semmoinenkin löytyy. Kuuma tutkimuksen kohde ovat niin kutsutut ribotsyymit. DNA ohjaa proteiinien, valkuaisaineiden tuottoa. Lähetti RNA toimii viestinviejänä valkuaistehtaille, ribosomeille. Tiedetään että RNA voi itse pilkkoa itseään. Tutkimuksen visiona on tuottaa täsmähoito, jolla poistetaan tuosta RNA:sta viallinen pätkä ja näin väärä viesti - tässä tapauksessa retinitis pigmentosan aiheuttava viesti - poistetaan, ja sairaus jää puhkeamatta. Koehoitoja on menossa, mutta milloin löydetään käypä hoito, sitä ei tiedä kukaan.
Akuutin omalääkäri Risto Laitila